As doenças raras acometem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo o Ministério da Saúde, e têm como característica a dificuldade na definição de um diagnóstico. A agilidade nos procedimentos é essencial, pois permite a escolha de tratamentos mais eficazes, diminuindo as chances de sequelas e impedindo a progressão da doença. Por isso, neste Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, é importante ressaltar a importância da evolução da medicina genética, uma vez que cerca de 80% das mais de 9.000 condições têm essa origem.
 

O diagnóstico de doenças raras pode levar de 5 a 7 anos para ser definido, fazendo com que os pacientes passem por diversos médicos. “Para encurtar essa jornada, é fundamental que os profissionais ampliem seu conhecimento sobre as possibilidades oferecidas pela genômica para, em caso de suspeita, solicitar os testes adequados para a investigação diagnóstica”, explica Dr. Roberto Giugliani, Head de Doenças Raras da Dasa Genômica, braço genômico da Dasa, a maior rede de saúde integrada do Brasil.
 

Levando em consideração o fato de que o ser humano possui cerca de 23.000 genes e existem pouco mais de 9 mil doenças raras conhecidas, pode-se entender que ainda há muitas condições a se descobrir. No entanto, vale lembrar que o número de médicos geneticistas no Brasil ainda é relativamente pequeno. Por se tratar de uma especialidade nova, conta com pouco mais de 300 especialistas. “Por isso, todos os profissionais da saúde devem ficar atentos para os casos doenças ainda não diagnosticadas. Apesar da dificuldade, o avanço da genômica tem tornado essa agilidade cada vez mais acessível”, diz.
 

Os exames recomendados para pessoas com sintomas são o de “microarrays”, que permite detectar pequenas alterações nos cromossomos; os painéis NGS, que analisam simultaneamente diversos genes relacionados a um fenótipo definido; e o Exoma, que faz uma pesquisa mais profunda e analisa todos os genes identificados nas regiões codificantes do DNA.

 

BabyGenes: a evolução do Teste do Pezinho

A triagem neonatal é importante porque permite o diagnóstico de doenças raras tratáveis antes mesmo de se manifestarem. Graças aos avanços da genética, o Teste do Pezinho pode ser complementado com o BabyGenes, teste que utiliza o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para avaliar 401 genes e assim acrescentar 390 doenças ao painel detectado pelo Teste do Pezinho tradicional.
 

Com a o diagnóstico correto é possível interromper ou retardar a progressão de uma doença, melhorar a qualidade de vida do paciente, orientar os familiares e prevenir novos casos. “É a medicina do futuro que vai chegando e ocupando o seu espaço”, conclui o especialista.
 

O BabyGenes está disponível nas marcas de diagnóstico da Dasa em todo o Brasil, como Alta Diagnósticos, em São Paulo e no Rio de Janeiro, Delboni, Salomão Zoppi e Lavoisier, em São Paulo, Sergio Franco, Lâmina e Bronstein, no Rio de Janeiro, Exame, em Brasília, Leme e Cerpe, no Nordeste, e Frischmann e Santa Luzia, no Sul.

Novo espaço para os raros em Porto Alegre  

Nesta terça-feira (28), famílias e associações de raros, profissionais de saúde, autoridades e patrocinadores tiveram a oportunidade de conhecer o novo centro referência para os pacientes com doenças raras no Brasil: a Casa dos Raros.

 

O espaço, construído em Porto Alegre, foi idealizado pelo Dr. Roberto Giugliani junto ao Presidente da Casa Hunter, Antoine Daher. “Estou muito feliz em realizar este sonho ao lado de profissionais e empresas tão renomadas e dedicadas à essa causa à qual também venho dedicando a minha carreira. É um novo e importante momento na minha longa jornada ao lado dos raros”, comemora o Dr. Giugliani.

 

O prédio, que começa gradualmente suas atividades a partir do dia 1º de março, quando passará a receber o registro de interesse de pacientes para consultas, contará com a parceria da Dasa nas áreas de medicina diagnóstica, por meio das marcas Exame e Dasa Genômica, e de pesquisa clínica.

Para o diretor de genômica e de pesquisa clínica LATAM da Dasa, Gustavo Riedel, estar presente na Casa dos Raros é de suma importância para a empresa. “Vamos colaborar para o diagnóstico precoce dos pacientes com exames genômicos de última geração e para a busca de novos tratamentos para as mais diversas doenças raras, por meio da pesquisa clínica. É uma excelente notícia para todos, principalmente para os pacientes raros e seus familiares”, afirma.

 

Sobre Dasa Genômica

A Dasa Genômica é a marca de medicina genética e genômica da Dasa, maior rede de saúde integrada do Brasil. Com operação também na Argentina, Colômbia, Chile e no Uruguai, é resultado da unificação da GeneOne, fundada pela Dasa em 2017, com as empresas adquiridas Chromosome e InSitus, e Genia, presente na Argentina e no Uruguai e que passou a fazer parte da Dasa em 2019. Atualmente, tem sete frentes de atuação: doenças raras e neurologia, oncologia, onco-hematologia, reprodução humana e medicina fetal, cardiologia, farmacogenômica e oftalmologia. A Dasa Genômica conta com uma equipe técnica e de médicos especialistas em genômica, biologia molecular e bioinformática que são referência em suas áreas de atuação. A oferta de exames -- alguns deles disponibilizados pela marca com exclusividade no Brasil -- permite que profissionais de saúde possam diagnosticar e tratar seus pacientes com excelência e inovação, de forma preditiva, preventiva e personalizada.