Você conhece alguém que tenha síndrome de Down? E se descobrir que seu filho tem síndrome de Down, o que você deve fazer? Neste episódio a Dra. Anna Domingues dá mais detalhes sobre o assunto.

Algumas famílias descobrem antes do bebê nascer, ainda durante a gestação, enquanto outras descobrem somente após o nascimento. Infelizmente, ainda é muito comum no Brasil que o diagnóstico aconteça no pós-parto. Cerca de 40 a 60% dos diagnósticos dos bebês com síndrome de Down acontecem após o nascimento. Alguns motivos para tanta dificuldade em fazer o diagnóstico são a diferença da qualidade do pré-natal e dos exames realizados, além de que nem sempre todos têm acesso aos exames necessários. 

O diagnóstico pode ser feito antes ou depois do nascimento. Vamos começar com o diagnóstico feito ainda na gestação. 

Existem alguns exames capazes de detectar essa alteração. Os 3 principais são:

O primeiro que deve ser solicitado sempre, é o ultrassom morfológico do primeiro trimestre. Neste exame são realizadas algumas medidas no bebê, como comprimento da região da nuca (a translucência nucal), tamanho de ossos da perna e do braço, entre outros. Um complemento a este exame são alguns hormônios que podem ser dosados no sangue da mãe na mesma época do exame e, a partir destes dados, é calculada uma taxa de risco para alterações cromossômicas. Estes exames não dão o diagnóstico propriamente dito, mas eles avaliam a chance de o bebê ter síndrome de Down. Estes dois exames juntos, quando bem-feitos, podem detectar até 85% dos casos de Síndrome de Down.

NIPT, um exame mais exato que detecta, em células placentárias que circulam no sangue da mãe, a presença de alterações cromossômicas. A placenta e o bebê têm a mesma composição genética e, por isso, esse exame tem a precisão superior a 99%.
Amniocentese, ou seja, uma punção da barriga da mãe para coletar material direto do bebê e analisar a presença de alterações. Esse procedimento envolve maiores riscos, como sangramentos, e pode chegar até a causar óbito do bebê, mas é muito raro. Esse exame é o único capaz de dar 100% de certeza do diagnóstico. 

Quando existe a possibilidade de se fazer o diagnóstico, é importante entender qual a probabilidade dele se confirmar e, caso a família conclua que quer e pode prosseguir com a investigação, se existe outro exame indicado. Muitos destes exames não são oferecidos pelo SUS, e mesmo na rede particular muitos convênios não cobrem. Como os valores podem ser altos, é importante informar as famílias das possibilidades para que, assim, elas decidam o que querem fazer dentro da realidade delas.

O que fazer ao descobrir a possibilidade do bebê ter síndrome de Down? Aspectos importantes: exames, informação e culpa.

Exames: em primeiro lugar é importante realizar o ecocardiograma fetal, a partir de 25 semanas de gestação. Metade dos bebês com síndrome de Down possuem algum problema cardíaco e, apesar de ser imprescindível a realização desse exame após o nascimento, se já soubermos algumas alterações antes, a mãe e o bebê podem procurar serviço especializado para que ele nasça em condições de maior segurança.

Informação: A informação tranquiliza e instrumentaliza, mas somente quando direcionada de modo correto. Há diversas instituições, desde públicas a particulares, e até mesmo ONGs engajadas em compartilhar dados reais. Também existem projetos que unem famílias passando por situações semelhantes para compartilhar experiências. A riqueza desta troca é imensurável. 
 
Culpa: Muitas mães sentem imensa culpa misturada com tristeza ao receber essa notícia. Jamais devemos julgar como cada uma lida com determinada situação e o impacto destes sentimentos. Além disso, a duração dessas emoções varia de pessoa para pessoa.

Diagnóstico confirmado após o nascimento
Algumas investigações também precisarão ser feitas no bebê após o nascimento. Elas fazem parte do rastreamento que todo bebê com síndrome de Down deve fazer, em busca de doenças associadas com a síndrome. 
Que exames são esses? 

Todos os bebês devem realizar o ecocardiograma, buscando alterações no coração, que são bastante frequentes. 
Coleta de sangue 
Avaliações específicas, como oftalmologia, e ultrassonografia de abdômen e crânio.

Essas pesquisas, quando feitas precocemente, permitem a detecção de doenças sem que haja grandes prejuízos e a realização de intervenção precoce. 

Para saber mais, assista ao vídeo no canal Dr. Ajuda no Youtube.