Na família de Edson Marquesini, de 53 anos, a jornada com amiloidose hereditária relacionada à transtirretina com polineuropatia (PAF-TTR), também conhecida por amiloidose ATTRv-PN, teve início em 2003, quando sua mãe, Olinda, começou a sentir dores nas pernas, incômodos oculares, dores abdominais e pressão baixa. Após 5 anos passando por diversos especialistas e realizando incontáveis tratamentos, ela faleceu sem a confirmação de um diagnóstico. Já em 2009, seu irmão, Obert Marquesini, começou a manifestar os mesmos sintomas. Uma nova busca teve início. Dessa vez, concluída por um diagnóstico correto.

Após diversas pesquisas, Silmara, sua cunhada, encontrou um artigo escrito por um médico português sobre PAF-TTR e foi como uma luz no fim do túnel. Logo fez contato com o autor, que lhe deu uma aula sobre a doença. Com isso, em 2012 seu irmão realizou mais exames para eliminar outras possíveis condições, restando apenas o sequenciamento genético, que confirmou a patologia.

“A neurologista que o acompanhava na época explicou que a única forma de tratamento seria o transplante de fígado. Em 4 meses meu irmão realizou o procedimento, porém ainda assim sabíamos que a doença seguiria avançando, tanto que após alguns anos ele acabou perdendo 90% da visão em ambos os olhos. Minha cunhada seguiu na busca de novas terapias e dos melhores médicos para atendê-lo, permitindo que fizesse um tratamento bem-sucedido para reversão do quadro oftalmológico. Em 2020, ele teve um câncer de tireoide que intensificou o avanço da PAF-TTR, fazendo com que Obert precisasse utilizar um aparelho auditivo e muletas”, explica Edson.

Longe de terminar a jornada da família Marquesini, em 2018, o filho de Edson apresentou alguns sintomas atípicos. Matheus, que tinha 23 anos na época, passou a emagrecer, sentir dor abdominal, constipação, sensação de estômago cheio e sensibilidade nos pés e pernas. Após uma extensa busca, ele foi a um gastroenterologista, que em um exame de endoscopia observou um tecido com uma coloração vermelho-congo, que é uma característica de depósito da proteína “amiloidose” na parte estomacal.

Edson conta que com a suspeita da doença, tanto ele quanto o Matheus realizaram o teste genético, em que foi confirmado que ambos têm a mutação para PAF-TTR. “Começamos a procurar médicos especializados em busca de algum tratamento possível, pois meu filho tinha medo de realizar o transplante de fígado. Nos restou o tratamento medicamentoso. Tivemos que entrar com medidas judiciais para garantir que ele recebesse o remédio mensalmente. A medicação controlou o avanço da doença por um tempo, mas os sintomas que ele já tinha se mantiveram. Após algum tempo de uso desse remédio foi preciso buscar outro tipo de tratamento para impedir o avanço da doença no Matheus.”

Diferentemente de seu filho, que manifestou sintomas da doença de forma precoce, Edson percebeu os primeiros sinais apenas em 2019, aos 51 anos. Com uma rotina repleta de exercícios físicos, foi após uma peregrinação saindo de São Bernardo do Campo, em São Paulo, até Aparecida, que ele começou a sentir um incômodo nos pés e leve formigamento, que já eram sinais da doença. Logo, precisou ir em busca de um tratamento medicamentoso e passou a utilizar o mesmo que seu filho.

Neste meio tempo, foi necessário que Matheus buscasse uma nova opção de tratamento, pois a anterior já não continha o avanço da doença e dos sintomas. Com a ajuda da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR), de médicos e pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), o jovem conseguiu participar de um estudo clínico envolvendo um novo medicamento, à época, que silencia o gene errado, postergando a evolução da doença.

“Atualmente realizo tratamento com o medicamento indicado ao estágio I da doença, porém ainda tenho alguns sintomas nos membros inferiores, tendo que abandonar a corrida, algo que eu amava fazer. Meu filho Matheus, agora com 26 anos, segue no estudo clínico com o silenciador genético e, apesar de ter dificuldade de se alimentar, se mantém estável. Já meu irmão, de 49 anos, precisou passar por um novo procedimento oftalmológico para retirar o depósito da proteína no olho direito e está se recuperando. Infelizmente ele tem tido dificuldades para trabalhar, mas também segue estável na medida do possível”, finaliza Edson.

Para Liana Ferronato, presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR), é fundamental estimular o debate na sociedade sobre a importância de fazer com que os tratamentos indicados cheguem aos pacientes, garantindo assim que esses indivíduos tenham mais qualidade de vida com uma doença progressiva e grave.

A amiloidose hereditária relacionada a transtirretina com polineuropatia

A amiloidose hereditária relacionada à transtirretina com polineuropatia (PAF-TTR), é uma doença genética, rara, progressiva e que afeta os adultos. Identificada inicialmente em uma população portuguesa, a condição atinge diversos nervos e deposita fibras proteicas (amiloides) nos tecidos, mudando a estrutura e funções deles. Como resultado, os pacientes sentem manifestações clínicas diversas e inespecíficas que podem dificultar o diagnóstico.

A doença progride dos membros inferiores para os superiores, e os pacientes relatam os primeiros sintomas como formigamento e perda de sensibilidade nos pés, dores intensas e incapacitantes, tanto superficiais como internas, surgindo mais tardiamente fraqueza e atrofia, que progridem até à incapacidade de locomoção. Devido aos primeiros sintomas aparecerem sempre nos pés, a PAF-TTR também ficou conhecida como Doença dos Pezinhos.

“Ter acesso ao medicamento indicado para o estágio II da doença é como ver uma luz no fim do túnel, principalmente por estarmos lidando com uma doença grave e progressiva, que pode deixar o paciente em cadeiras de roda com o passar dos anos. Sabemos que existe a possibilidade de termos mais qualidade de vida e agora precisamos fazer com que a terapia de fato chegue até nós”, finaliza Edson.

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Foto - Internet (Pfizer Brasil)