“O dia dos raros, num dia raro”, diz a enfermeira, professora da Fema e mãe de um adolescente, de 14 anos, com uma doença rara chamada Ataxia de Friedreich, Fernanda Cenci Queiroz, de 41 anos, que há um ano e meio milita sobre a causa das doenças raras incapacitantes.

O Dia Mundial das Doenças Raras celebrado nesta quinta-feira, 29, se repete a cada quatro anos e foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não tem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

De acordo com Fernanda Cenci Queiroz, os raros são invisíveis para as políticas públicas e até privada. “Vivemos órfãos de protocolos e tratamentos para melhoria da qualidade de vida; a maioria nem tem estudos para buscar tratamentos; temos que tirar da invisibilidade o que precisa ter corpo e políticas próprias”, comenta.

Segundo ela, que é enfermeira há 20 anos, viu sua trajetória sendo transformada pela presença de uma doença rara na família. “Meu filho Gabriel tem 14 anos e iniciou seus sintomas desde muito cedo, mas foram oito anos para fechar o diagnóstico de ATAXIA DE FRIEDREICH; há 695 diagnosticados com Friedreich no Brasil; temos que divulgar esta data; uma jornalista aposentada da Folha idealizou o cadastro para iniciarmos a nossa busca; há oito anos ela luta pela causa; se mudou para os Estados Unidos e de lá, nos manda informações, pesquisas e nos orienta para a nossa luta”, explica.

Em Assis existe uma Lei Municipal nº 7.322, em vigor desde 24/04/2023, que inclui no calendário oficial do município a “Semana Municipal de Informação e Conscientização sobre Doenças Raras”, que deveria ser realizada anualmente, no mês de fevereiro.

Esta semana objetiva informar e conscientizar a população acerca da necessidade de adoção de ações conjuntas para proporcionar uma melhor condição de saúde e de vida aos indivíduos portadores de doenças raras e seus familiares por meio de campanhas de esclarecimento, debates, seminários e fóruns de discussão, palestras de esclarecimento, distribuição de panfletos.

De acordo com o vereador Pastor Edinho, a Lei Municipal não vem sendo cumprida na cidade e, diante disto, solicitou, por meio de requerimento, informações da Administração Pública Municipal se ela pretende dar cumprimento à Lei; se positivo, quais atividades serão realizadas e caso negativo, justificar a resposta.

Edinho considera a definição da Organização Mundial da Saúde - OMS que classifica como rara a doença, cuja prevalência afeta 65 em cada 100 mil habitantes. A etiologia das doenças raras é diversificada, sendo a grande maioria delas de origem genética (80%), mas doenças degenerativas, autoimunes, infecciosas e oncológicas, também podem originá-las.

Para a OMS o diagnóstico correto pode interromper ou retardar a progressão de uma doença, melhorar a qualidade de vida do paciente, orientar os familiares e prevenir novos casos, além disto a Organização prevê que nos próximos anos cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas.

Abaixo, algumas das doenças consideradas raras:

Acromegalia;
Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
Angioedema;
Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
Artrite reativa;

Biotinidase;

Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;

Dermatomiosite e polimiosite;
Diabetes insípido;
Distonias e espasmo hemifacial;
Doença de Crohn;
Doença falciforme;
Doença de Gaucher;
Doença de Huntington;
Doença de Machado-Joseph;
Doença de Paget – osteíte deformante;
Doença de Wilson;
Epidermólise bolhosa;
Esclerose lateral amiotrófica;
Esclerose múltipla;
Espondilite ancilosante;
Febre mediterrânea familiar;
Fenilcetonúria;
Fibrose cística;
Filariose linfática;
Hemoglobinúria paroxística noturna;
Hepatite autoimune;
Hiperplasia adrenal congênita;
Hipertensão arterial pulmonar;
Hipoparatireoidismo;
Hipotireoidismo congênito;
Ictioses hereditárias;
Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
Insuficiência adrenal congênita;
Insuficiência pancreática exócrina;
Leucemia mielóide crônica (adultos);
Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
Lúpus eritematoso sistêmico;
Miastenia gravis;
Mieloma múltiplo;
Mucopolissacaridose tipo I;
Mucopolissacaridose tipo II;
Osteogênese imperfeita;
Púrpura trombocitopênica idiopática;
Sarcoma das partes moles;
Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
Síndrome de Cushing;
Síndrome de Guillain-Barré;
Síndrome de Turner;
Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
Talassemias;
Tumores neroendócrinos (TNEs).

O que é Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich é uma doença rara, hereditária, neurodegenerativa, debilitante, irreversível, também associada a cardiopatias, diabetes, disartria, surdez, cegueira e escoliose. A medula e os nervos periféricos degeneram e se tornam mais finos. Essa degeneração provoca desequilíbrio e perda da percepção sensorial. A doença não afeta a função cognitiva, manifesta-se principalmente no período entre infância e adolescência e costuma levar os pacientes à cadeira de rodas dez anos depois dos primeiros sintomas. É causada por uma mutação no gene denominado FXN 9. Apesar de rara, a Ataxia de Friedreich é a forma mais comum de ataxia hereditária recessiva, afetando, em média uma em cada 50.000 mil pessoas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, EUA).

Quais os sintomas?

Os sintomas comuns que acometem essa doença são basicamente: andar cambaleante, falta de coordenação motora nos membros superiores e inferiores, fadiga (falta de energia e perda muscular), fala arrastada, problemas na visão, na audição e na deglutição, cardiopatia, diabetes mellitus e escoliose deformante.

Pode se manifestar de várias formas: tonturas ou perda de equilíbrio, fala enrolada, marcha cambaleante, dor nos músculos e articulações, nas pernas, joelhos, coluna, cãibras, dificuldade na visão, diplopia, distonia, engasgos, entre outros sintomas. Eles progressivamente incapacitam o doente, tornando-o cada vez mais dependente de terceiros e levando-o, na maioria dos casos, a uma cadeira de rodas.

Fernanda Cenci Queiroz, de 41 anos, há um ano e meio milita sobre a causa das doenças raras incapacitantes.

Vereador Pastor Edinho solicitou informações sobre lei municipal que não tem sido cumprida.