Enfermeira, professora da Fema e mãe de um adolescente, de 14 anos, com uma doença rara chamada Ataxia de Friedreich, Fernanda Cenci Queiroz, de 41 anos, há um ano e meio milita sobre a causa das doenças raras incapacitantes e lembra da data que será celebrada este mês.

“Gostaria de divulgar o dia dos raros, num dia raro que é 29 de fevereiro, dia que só "existe" a cada quatro anos; os raros são invisíveis para as políticas públicas e até privada; vivemos órfãos de protocolos e tratamentos para melhoria da qualidade de vida; a maioria nem tem estudos para buscar tratamentos; temos que tirar da invisibilidade o que precisa ter corpo e políticas próprias”, comenta.

De acordo com ela, que é enfermeira há 20 anos, viu sua trajetória sendo transformada pela presença de uma doença rara na família. “Meu filho Gabriel tem 14 anos e iniciou seus sintomas desde muito cedo, mas foram oito anos para fechar o diagnóstico de ATAXIA DE FRIEDREICH; minha filha Manuela, de 7 anos, embora não tenha sintomas, não fez o exame; segundo o geneticista, as chances de ela ter a doença são menores, pois trata-se de uma doença recessiva, ou seja, herdada de pai e mãe; e como ela é filha de um pai diferente do Gabriel as chances diminuem, mas não excluem”, explica.

“Me formei na Famema, fiz residência em neonatal na Unesp, mas consolidei minha carreira na Saúde coletiva, onde estudei no mestrado na USP políticas de saúde e segui o caminho da docência em saúde; nesses 20 anos me dediquei a formação de enfermeiros na missão de fortalecer o ensino nas políticas de saúde, acreditando na formação de ensino superior como ferramenta de empoderar enfermeiros na luta por um sistema de saúde coeso e funcional”, ressalta.

Segundo Fernanda, há 695 diagnosticados com Friedreich no Brasil. “Uma jornalista aposentada da Folha idealizou o cadastro para iniciarmos a nossa busca; há oito anos ela luta pela causa; se mudou para os Estados Unidos e de lá, nos manda informações, pesquisas e nos orienta para a nossa luta”, conclui.

O que é Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich é uma doença rara, hereditária, neurodegenerativa, debilitante, irreversível, também associada a cardiopatias, diabetes, disartria, surdez, cegueira e escoliose. A medula e os nervos periféricos degeneram e se tornam mais finos. Essa degeneração provoca desequilíbrio e perda da percepção sensorial. A doença não afeta a função cognitiva, manifesta-se principalmente no período entre infância e adolescência e costuma levar os pacientes à cadeira de rodas dez anos depois dos primeiros sintomas. É causada por uma mutação no gene denominado FXN 9. Apesar de rara, a Ataxia de Friedreich é a forma mais comum de ataxia hereditária recessiva, afetando, em média uma em cada 50.000 mil pessoas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, EUA).

Quais os sintomas?

Os sintomas comuns que acometem essa doença são basicamente: andar cambaleante, falta de coordenação motora nos membros superiores e inferiores, fadiga (falta de energia e perda muscular), fala arrastada, problemas na visão, na audição e na deglutição, cardiopatia, diabetes mellitus e escoliose deformante.

Pode se manifestar de várias formas: tonturas ou perda de equilíbrio, fala enrolada, marcha cambaleante, dor nos músculos e articulações, nas pernas, joelhos, coluna, cãibras, dificuldade na visão, diplopia, distonia, engasgos, entre outros sintomas. Eles progressivamente incapacitam o doente, tornando-o cada vez mais dependente de terceiros e levando-o, na maioria dos casos, a uma cadeira de rodas.

Expectativa de vida ou sobrevida?

A expectativa de vida média situa-se entre 40-50 anos, mas a severidade e a progressão da doença variam.

Mais - Até o dia 29 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras, a farmacêutica Biogen deve apresentar à Anvisa o pedido de comercialização do Skyclarys no Brasil. Esse medicamento foi aprovado há um ano pela FDA e já tem recomendação favorável da EMA, a agência reguladora da Europa. Falta apenas a Comissão Europeia autorizar a venda no continente. Essa autorização está prevista para fevereiro, mês dedicado às doenças raras.

Por que é importante divulgar a chegada do Skyclarys ao Brasil?

O Skyclarys é o primeiro remédio já desenvolvido no mundo para tratar a doença neurodegenerativa ultrarrara Ataxia de Friedreich. Os Estados Unidos têm a maior população com a doença, aproximadamente 4.500 pessoas, seguidos pelo Brasil, com 695 pessoas identificadas até agora.

A descoberta de tantos pacientes brasileiros ocorreu nos últimos oito anos, graças ao esforço na comunidade de pessoas afetadas e seus familiares. Esse trabalho também resultou na parceria dessa comunidade com a equipe de neurogenética da Unicamp comandada pelo neurologista Marcondes Franca Junior para a participação em estudos clinicos internacionais.

Quanto mais gente identificada, mais fácil será conseguir aprovar a medicação na Anvisa e posterior inclusao na lista do SUS. O número de pacientes alcançados afeta bastante a decisão dos governantes sobre a incorporação ou não de um medicamento. O desenvolvimento de futuros tratamentos mais potentes também vai depender do crescimento do número de pacientes identificados. Venda de medicamentos é também um negócio. As farmacêuticas não vão desenvolver mais remédios para doenças que não tem muitos consumidores.

Trata-se de uma doença neuromuscular devastadora. Para se ter uma ideia do impacto dela, vale lembrar que os sintomas são parecidos com o da ataxia que acometeu o ator Guilherme Karam (ataxia espinocerebelar tipo 3, ou Doença de Machado-Joseph).

O gene defeituoso é outro mas o comprometimento neuromuscular é o mesmo, com o agravante de que a Ataxia de Friedreich se manifesta principalmente na infância e adolescencia, afeta severamente o coração e o pâncreas e causa deformações no esqueleto.

Aspectos curiosos da doença:

Origem caucasiana. Predominante em países europeus e outros países por eles colonizados. Esta é uma das heranças ignoradas da colonização portuguesa.  A identificação desses pacientes brasileiros foi feita pela organização deles, sem nenhum apoio governamental.

A patologia é encontrada predominantemente em indivíduos de origem europeia, norte-africana, do Oriente Médio ou indiana (indo-europeus e afro-asiáticos). A Ataxia de Friedreich não é encontrada entre os africanos subsaarianos, ameríndios e pessoas da China, Japão e sudeste da Ásia. O mapa de pacientes identificados no mundo até agora coincide com o da ocupação do Império Romano, o que pode explicar a expansão da doença. Informação original: https://n.neurology.org/content/54/12/2322.

Fernanda é enfermeira há 20 anos